A BRCA1- és BRCA2-mutációk kiemelkedő jelentőséggel bírnak a szolid tumorok, különösen az emlő- és petefészekrák kialakulásában. E gének kulcsfontosságúak a DNS kettős szálú töréseinek javításában, és hiányuk vagy sérülésük következtében a sejtek nem képesek helyreállítani ezeket a károsodásokat. A BRCA 1/2 mutáns daganatsejtek különösen érzékenyek a PARP-inhibitorokra, amelyek további DNS-károsodást és sejthalált okoznak. Mivel e gének öröklött mutációit hordozó személyek élete során a daganatok kialakulásának kockázata jelentősen fokozódik, a BRCA 1/2 génmutációk azonosítása igen fontos a prevencióban, illetve a tumorok korai felismerésében. Emellett a megfelelő terápiás beavatkozások kiválasztásában és a betegek kezelésében mind a szomatikus, mind a csírasejtes patogén variánsok azonosítása kulcsfontosságú tényező. Az új generációs szekvenálás elterjedése lehetővé tette e két nagyméretű gén teljes lefedettségű vizsgálatát, valamint egyéb, különböző öröklődő daganatszindrómákhoz kapcsolódó gének szimultán analízisét is. A jövő mindenképpen az egyes betegségekhez társuló gének nagyobb panelekben történő vizsgálata felé mutat. Azonban érdemes észben tartani, hogy a technológiai fejlődés általában előrébb jár, mint a jogi és etikai szabályozás, így minden esetben a csírasejtes variánsok interpretálása klinikai genetikai tanácsadás keretében kell, hogy megtörténjen. Kulcsszavak: BRCA1 /2, öröklődő daganatszindróma, emlőrák, új generációs szekvenálás