A primer hyperoxaluria ritka, autoszomális recesszív betegség. Hátterében a glioxilát-anyagcserében részt vevő enzim működési zavara áll, amely emelkedett oxaláttermeléshez vezet. Mivel az oxalát gyengén oldódó vegyület, kalcium-oxalátként rakódik le különböző szervekben: vesében, szívben, erekben, ízületekben, csontban és a retinában. A primer hyperoxaluria megjelenése igen változó, amely a betegséghez vezető számos mutációval magyarázható. A primer hyperoxaluria gyanúja visszatérő kalcium-oxalát típusú vesekövesedés esetén merül fel, amely gyakran veseelégtelenséghez vezet. A diagnózis megerősítéséhez genetikai vizsgálat szükséges. Kóroki terápia még nem áll rendelkezésre, viszont több módon is csökkenthető különböző hatékonysággal a kicsapódó oxalát szöveti lerakódása. Májtranszplantáció segítségével helyreállítható a hibás enzimműködés, viszont amennyiben már veseelégtelenség is kialakult, kombinált máj-vese transzplantációra van szükség.