A developmentális epilepsziás encephalopathia (DEE) súlyos kórkép, amely legtöbb esetben terápiarezisztens epilepsziával és súlyos fejlődési elmaradással jár. Kóroki tényezője lehet számos genetikai eltérés, mint például a feszültségfüggő nátriumcsatorna alfa-2 (SCN2A) és alfa-8 (SCN8A) alegységét kódoló gének mutációja, mely az idegsejtek fokozott aktivitását eredményezi. A modern klinikai gyakorlatban egyre inkább elterjedt genetikai vizsgálatok számos epilepszia szindróma hátterében igazolják etiológiai tényezőként a csatornabetegségeket. Jelen tanulmányban egy 7 éves leánygyermek esetét mutatjuk be, akit 5 hónapos kora óta gondozunk intézetünkben terápiarezisztens DEE miatt, melynek hátterében a genetikai vizsgálat a SCN2A és SCN8A gének ritka, egyidejű mutációját mutatta ki. A szakirodalomban ez az első SCN2A és SCN8A génmutáció egyidejű fennállása okozta DEE esetismertetés.  Kulcsszavak: terápiarezisztens epilepszia, ioncsatorna betegség, SCN2A, SCN8A jejuni