HÁTTÉR: A molekuláris profilozás hasnyálmirigy-adenocarcinomában (PDAC) a korai felismerés, a rizikóbecslés és a klinikai vizsgálatokban a célzott terápiára alkalmas betegek kiválasztása során is hasznos eszköznek bizonyulhat. Hasnyálmirigy-adenocarcinomában a hagyományos szöveti mintavételi módszerekkel járó kihívások és kockázatok miatt előtérbe kerültek a perifériás vér vizsgálatán alapuló molekuláris profilozás előnyei, ugyanakkor jelenleg még nem ismert, hogy a folyadékbiopsziából végzett molekuláris profilozás mennyire lehet hasznos a hasnyálmirigyrákos betegek kezelését végző onkológusok számára. A következőkben jellemezzük a metasztatikus PDAC mutációs profilját a vérben keringő tumor-DNS (ctDNS) vizsgálata alapján; olyan refrakter, metasztatikus PDAC-ben szenvedő betegek mintái esetében, akiket egy onkológiai vizsgálócentrumba utaltak be Denverben, Colorado államban 2014 augusztusa és 2019 májusa között. MÓDSZEREK: Retrospektív módon elemeztük a véralapú molekuláris profilozás eredményeit 77, metasztatikus PDAC-ben szenvedő betegnél végzett Guardant360 vizsgálat eredményei alapján. EREDMÉNYEK: A betegek 55%-a (41/77) férfi volt, a medián életkor 66 év (SD: 9,3; 44-83) volt. A 77 beteg közül 34 (44%) esetében egy vagy több szomatikus mutáció volt kimutatható. Az ismeretlen jelentőségű variánsokat nem vettük figyelembe a kiértékelés során. Összesen 119 nem egyedi és 96 egyedi eltérést azonosítottunk. Betegenként a mutációk mediánja 3 volt, míg a variáns allélfrekvencia mediánja 0,5% volt. Leggyakrabban a TP53 gén eltérései voltak kimutathatók (29 egyedi eltérés), amelyet a KRAS gén mutációinak előfordulása (27 egyedi eltérés) követett. A detektálható eltéréssel rendelkező betegek 34%-ánál egy vagy több célzott terápiára alkalmas mutáció volt kimutatható. KÖVETKEZTETÉSEK: A genetikai eltérések kimutatása lehetséges metasztatikus PDAC-ben szenvedő betegek ctDNS-mintáinak vizsgálatával, ez számos genetikai eltérés feltárásához vezetett, amelyek célzott terápiás értékét jelenleg is klinikai vizsgálatokban kutatják. További vizsgálatokra van szükség annak a meghatározására, hogy a folyadékbiopsziás mintákon alapuló molekuláris profilozás hogyan segítheti a betegek megfelelő klinikai vizsgálatokba történő beválasztását és a várható túlélésre gyakorolt hatás meghatározását.