A Fabry-kór egy X-kromoszóhához kötötten öröklődő lizoszomális tárolási betegség, ami különböző szervekben glikoszfingolipidek felhalmozódásával jár, leggyakrabban a szívben, vesékben, erekben és a perifériás idegekben. A szerteágazó és aspecifikus tünetek miatt a diagnózis sokszor éveket késik. A betegség klasszikus formájában a tünetek már gyerekkortól jelentkezhetnek, úgymint neuropátiás fájdalom, cornea verticallata, emésztőrendszeri tünetek, hypohidrosis, angiokeratoma, később proteinuria, majd krónikus veseelégtelenség, balkamra-hipertrófia, szívritmuszavarok, halláskárosodás és stroke léphet fel. A Fabry-kór nem klasszikus, késői formájában gyakran csak a szívérintettség jelenik meg. A glikoszfingolipidek lerakódása a szív bármely sejt- és szövettípusát érintheti, ami koncentrikus balkamra-hipertrófiához, diasztolés diszfunkcióhoz, a szívizom fibrotikus átépüléséhez, vezetési zavarokhoz, illetve kamrai ritmuszavarokhoz vezet. Laborvizsgálattal gyakran troponinpozitivitás, illetve emelkedett NT-proBNP-szint mérhető. A betegség EKG megjelenésére jellemző a hipertrófiát jelző nagy QRS-amplitúdók, negatív T-hullámok, bradycardia, rövid PQ-szakasz, előrehaladottabb betegségnél azonban AV-blokk is kialakulhat. A Fabry-kór diagnózisát leginkább segítő képalkotó módszer a szív mágneses rezonanciás vizsgálata, amellyel a betegségre típusos eltérések a basalis inferolateralis szegmentumban ábrázolódó midmiokardiális fibrózis, illetve a lipidfelhalmozódás okozta alacsony T1-mapping érték. Fabry-kór gyanúja esetén a diagnózis az a-galaktozidáz-A enzim alacsony aktivitásának, illetve a GLA-gén patogén mutációjának igazolásával állítható fel.  Kulcsszavak: Fabry-kór, szív-mágnesesrezonancia, genetika