Háttér és cél - Az 1 es típusú neurofibro matosis (NF1) ritka, autoszomális domináns multiszisztémás betegség. Az NF1 gén a 17q11.2 kromoszómán lokalizálódik. NF1 esetén a betegek különböző klinikai megjele nési formákkal és különböző társbetegségek kel jelentkeznek. A jelen tanulmány célja az NF1 új mutációinak és neurológiai társbeteg ségeinek meghatározása. Módszerek - A vizsgálatba olyan betegeket vontunk be, akiknél az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézet (National Institutes of Health) klinikai kritériumai alapján NF1 et diagnosztizáltak. A részletes vizsgálatot kö vetően az NF1 gént perifériás vérminták ból újgenerációs szekvenálási technológia segítségével elemeztük MiSeq (Illumina, USA) használatával. A kimutatott variánsok klinikai jelentőségének értékelésére bioinformatikai elemzéseket végeztünk a nemzetközi adat bázisokon keresztül, az ACMG (American College of Medical Genetics) irányelvének meg fe lelően. Ezenkívül, szükség esetén cereb ralis spinalis MR , agyi angiográfiás és ENMG vizsgálatokat végeztünk. Eredmények - Húsz beteg (12 nő, 8 férfi) került bevonásra. Az átlagéletkor 25,8 +10 (10-56) év volt. Tizennyolc betegnél az ACMG kritériumok szerint korábban már meghatározott 13 különböző patogén mu tációt azonosítottunk. Két új mutációt is ki mutattunk két esetben. Ezenkívül, három NF1 es betegnél neurológiai társbetegsé geket (Moyamoya kór, sclerosis multiplex, Charcot-Marie-Tooth 1A típus) találtunk. Következtetés - Jelen tanulmány két új mutációt és három különböző neurológiai társbetegséget azonosított NF1 ben.  Kulcsszavak: neurofibromatosis, új mutációk, CMT1A, Moyamoya, sclerosis multiplex