Duchenne-féle izomdisztrófia / Dobner Sarolta, Liptai Zotán
Bibliogr.: p. 15. - Abstr. hun.
In: Gyermekorvos Továbbképzés. - ISSN 1589-0309. - 2032. 22. évf. 1. sz., p. 10-15. : ill.
A Duchenne-féle izomdisztrófia (duchenne muscular dystrophy, DMD) X-hez kötött, recesszív, progresszív izomvesztéssel és -gyengeséggel járó megbetegedés, amely a szkeletális és szívizmokat érinti. A megbetegedések 2/3-a anyai úton öröklődik, 1/3-a új mutáció. Oka a disztrofin gén mutációjából adódó disztrofin fehérje károsodása: a fehérje teljes hiánya, csökkent mennyisége, illetve károsodott működése. Első leírója, Guillaume Benjamin Amand Duchenne, elektrofizológiában és neuromuszkuláris betegségekben jártas francia ideggyógyász volt az 1860-as években. Az izomgyengeségben fellépő progresszió a motoros fejlődés késéséhez, a járóképesség elvesztéséhez, légzési elégtelenséghez és cardiomyopathiához vezet. Az utóbbi két ok felelős a betegségben szenvedők korai halálozásáért.