A spinocerebellaris ataxia 48-as típusa (SCA48) autoszomális domináns módon öröklődő betegség, aminek legjellemzőbb tünetei a járási és végtagataxia, a cerebellaris dysarthria, a kognitív deficit, a pszichiátriai eltérések és a különböző mozgászavarok. Eddig több mint 30 STUB1 (NM_005861.4) génmutációt azonosítottak az SCA48 hátterében. Az esetismertetés célja, hogy bemutassa az első magyar SCA48-as családot, akiknél a kórképet egy új STUB1 misszensz mutáció (c.788G>C, p.Arg263Pro) okozza. Az esetismertetés részletes leírást ad a neurológiai fenotípusról, a koponya-MR-eltérésekről és a genetikai háttérről, illetve összehasonlítja ezeket a korábban közölt esetekben megfigyelt jellemzőkkel. A beteg legfontosabb neurológiai tünetei a járási ataxia, a dysarthria és a kognitív hanyatlás voltak, melyek mellett pszichiátriai tünetek is jelentkeztek: depresszió, anxietas és enyhe impulzivitás. A koponyaMR-vizsgálat posterolateralis túlsúlyú kisagyi és frontális lebenyi kérgi atrophiát jelzett. A klinikai exomszekvenálás során a fent említett misszensz variáns igazolódott, ami a CHIP protein nagy jelentőségű ubiquitinase funkciójú doménjében található. Jelen esetismertetés bemutatja az első magyar, új STUB1 génmutáció okozta SCA48-as beteg jellegzetes neuropszichiátriai tüneteit és koponya-MR-eltéréseit.  Kulcsszavak: hereditaer, spinocerebellaris ataxia, STUB1, SCA48, SCAR16