Az epilepsziák genetikus etiológiájára utaló EEG-eltérések / Clemens Béla, Puskás Szilvia, Dömötör Johanna
Bibliogr.: p. 303-305. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.18071/isz.75.0295
In: Ideggyógyászati Szemle. - ISSN 0019-1442, eISSN 2498-6208. - 2022. 75. évf. 9-10. sz., p. 295-305. : ill.
Minden epilepszia örökletes és szerzett tényezők együttes hatására alakul ki, ezért a gyakorlatban minden beteg esetében törekedni kell a szerzett és genetikus tényezők szerepének minél alaposabb elemzésére. A szerzők e gon- dolat jegyében felidézik mindazokat a hagyományos EEG- felvételeken megjelenő eltéréseket, amelyek a genetikus eredetre utalnak, és egyben az epilepsziák építőköveit jelentő endofenotípusok. Ezek a következők: spontán vagy hiperventilációra jelentkező generalizált tüske-hullám minta, fotoszenzitivitás, fokális tüskepotenciálok, 4-7 Hz ?-ritmus, occipitalis intermittáló ritmusos ?-aktivitás, ?-rit- mus, generalizált monomorf ? típusú háttértevékenység. A szerzők a régebbi ismereteket kiegészítik újabbakkal, amelyek a minták eredeti leírásától napjainkig a szakmai irodalomban megjelentek. A munka tartalmazza az említett EEG-aktivitások (minták) rövid leírását, ahol ismert, ott az idegélettani hátteret, az életkorral és az epilepsziákkal mutatott együttállást. A mintáknak pato- genetikus, patoplasztikus jelentése van, ami a kórkép várható súlyosságára, kezelhetőségére és prognózisára utal. Ez fontos kiegészítő információ, amit a szindróma megjelölése önmagában nem tartalmaz. A szerzők példát adnak arra, miként lehet a diagnosztikai epilepszia- kategóriákat idegélettani tartalommal és örökletességre vonatkozó adatokkal megtölteni. A minták örökletessége az általuk jelzett agyi állapot örökletességére utal, ami a családtervezésben felhasználható adat. Kulcsszavak: klinikai alkalmazás, az epilepszia örökletes etiológiája, EEG-markerek, neurofiziológia, örökletesség