A Noonan-szindróma legtöbbször autoszomális domináns módon öröklődő, multiszisztémás elváltozásokkal járó megbetegedés. Típusos az arc megjelenési formája. A betegség motoros fejlődés késésével, tanulási nehézséggel, congenitalis szívfejlődési rendellenességgel, legtöbbször pulmonalis stenosissal, vesefejlődési rendellenességgel, cryptorhismussal, csontvázeltéréssel, alacsonynövéssel, hematológiai, véralvadási eltérésekkel, lymphoede- mával járó kórállapot. Molekuláris genetikai módszerrel az érintettek 50%-ában a PTPN11 gén 3 exon Aspl 06Ala mutációja mutatható ki. Bemutatunk egy családot, ahol a nagyapa, a 6 gyermek közül 5 és 3 unoka mutatta a Noonan- szindróma fenotípusos jegyeit. Minden érintettnél ki lehetett mutatni a 3 exon Aspl 06Ala mutációt. Komplex gondozással, időben megkezdett növekedési hormon kezeléssel normál életvitel, normál testmagasság biztosítható az érintetteknek. Kulcsszavak: Noonan-szindróma, arceltérések, pulmonalis stenosis, alacsonynövés, PTPN 11 gén mutáció, növekedési hormon kezelés