A Peters plus szindróma egy ritka, autoszomális recesszíven öröklődő, a fehérjék glikozilációs zavarával járó betegség. A kórkép szinte bármely szervrendszert érintheti, de leggyakrabban szemészeti, craniofacialis és csontrendszeri rendellenességekkel, valamint a mozgás- és értelmi fejlődés zavaraival jár együtt. Közleményünkben egy intézetünkben született, klinikailag súlyos Peters plus szindróma jeleit mutató gyermek esetét mutatjuk be, akinél az elvégzett genetikai vizsgálat megerősítette a tünetek hátterében álló homozigóta B3GLCT mutáció meglétét. Kulcsszavak: Peters plus szindróma, szem fejlődési rendellenessége, rövid végtagok, mentális retardáció, B3GLCT