Bevezetés: A congenitalis quadricepsizom-aplasia, hypoplasia ritka előfordulású kórkép, amely önálló betegségként is manifesztálódhat, de szindróma részét is képezheti. Felismerésében, illetve a differenciáldiagnosztikában a képalkotó módszereknek és azt értékelő radiológusnak fontos szerepe van. Esetismertetés: Két eseten keresztül mutatjuk be ezt a ritka fejlődési rendellenességet. Ismertetjük a betegek panaszait, kivizsgálásuk menetét. Felsorakoztatjuk azokat a képalkotó eljárásokat, amelyek segítségével arra kerestünk választ, hogy betegeink izolált problémával bírnak, vagy izomfejlődési zavaruk egy tünetegyüttes része. Összegezve a vizsgálati eredményeket, valamint a hozzátartozó klinikumot, diagnózishoz jutottunk. A diagnózist követőn megkezdődhetett a betegek megfelelő kezelése. Következtetés: A congenitalis quadricepsizom-aplasia, hypoplasia lehet izolált kórkép, de szindróma részét is képezheti. Tekintve, hogy ritka betegségről van szó, a nemzetközi szakirodalomban is csak kevés, a miénkhez hasonló eset publikálásával találkoztunk. Első esetünkkel teljes megegyező közleményt nem találtunk. A hasonló esetek hívták fel figyelmünket arra, hogy a quadricepshypoplasia része lehet bizonyos szindrómáknak. Második esetünk erre volt példa. Tekintettel arra, hogy a két beteg kezelése, utánkövetése és gondozása jelentős mértékben eltér egymástól, arra a következtetésre jutottunk, hogy a differenciáldiagnózis meghatározó a beteg további sorsa tekintetében. A képalkotó diagnosztikai módszerek pedig éppen ebben nyújtanak segítséget.  Kulcsszavak: quadriceps, izom, hypoplasia, aplasla köröm-patella szindróma, MR