Molekuláris genetikai vizsgálatok jelentősége krónikus myeloid leukaemiában / Kiss Richárd [et al.]
Bibliogr.: p. 547-549. - Abstr. hun., eng.
In: Orvosképzés. - ISSN 0030-6037. - 2021. 96. évf. 3. sz., p. 535-549. : ill.
A krónikus myeloid leukaemia (CML) a modern onkológia mintabetegsége. A CML-re jellemző kóros BCR-ABL1 fehérjét célzó tirozin-kináz-gátló (TKI) kezelés forradalmasította a betegség terápiáját, ezzel egy rendkívül jól kezelhető, krónikus kórképpé szelídítve azt. A CML páratlanul hatékony kezelését fejlett molekuláris genetikai módszerek is segítik, lehetővé téve a terápia hatékonyságának pontos követését, a relapszus idejekorán történő felismerését, valamint a megfelelő következő vonalbeli kezelés kiválasztását. Az elmúlt években felmerült a terápiamentes remisszió (TFR) lehetősége is, mely TKI kezelésre rendkívül jól reagáló, tartósan remisszióban lévő betegek mintegy felében sikerrel kivitelezhető, azonban a TFR klinikai kritériumaiban a nemzetközi ajánlások még nem egységesek. Intézetünkben az elmúlt 17 évben több mint 13,000 BCR-ABL1 mennyiségi meghatározást végeztünk, valamint 157 terápia rezisztens esetben végeztünk szekvenálás. Az általunk vizsgált betegcsoportban a TFR egyik kritériumának megfelelő mély molekuláris válasz arány 61%-volt. A jövőben várhatóan a terápiás stratégia további fejlődésével, valamint a TFR biológiai hátterével kapcsolatos ismereteink bővülésével egyre szélesebb körben lesz lehetőség a terápia tartós felfüggesztésére. Kulcsszavak: krónikus myeloid leukaemia, BCR-ABL1, TKI-terápia, molekuláris monitorozás, terápiamentes remisszió