Genetikai vizsgálatok a pancreatitist kiváltó és az arra hajlamosító mutációk szerepére hívták fel a figyelmet. Gyermekkorban gyakoribb a genetikai tényezők jelenléte: a krónikus formák 30-73%-ában fordul elő. Felismerésük fontos a diagnosztika és a későbbi optimális kezelés, a rákprevenció szempontjából. Újabb rizikót növelő mutációk kerültek felismerésre, a tripszinaktiváció mellett a fehérje-misfolding, az endoplazmatikus retikulum stressz okozta sejtkárosodás-patomechanizmusában: a karboxipeptidáz A1-CPA1, egyes nagyon ritka kationos tripszinogén-PRSS1, a karboxi-észter lipáz (carboxyl ester lipase, CEL) és hibridjének (CEL-HYB1) mutációi. A harmadik, a duktális szekréció útvonalát a cisztás fibrózis transzmembrán regulátor CFTR, a claudin-2 (CLDN2) és a Ca-csatorna funkciót érintő TRPV6 génmutációk érintik.