Az új generációs szekvenálás szerepe a klinikai onkológiában / Kotmayer Lili, Bödör Csaba
Bibliogr.: p. 113-114. - Abstr. hun., eng.
In: Klinikai Onkológia. - ISSN 2064-5058. - 2021. 8. évf. 2. sz., p. 103-114. : ill.
Az új generációs szekvenálás megjelenése az elmúlt évtizedben az onkológiai entitások molekuláris hátterének részletes megismeréséhez vezetett. A technológiai fejlődéssel párhuzamosan új célzott terápiás lehetőségek váltak elérhetővé az onkológiai betegek számára. A folyamat eredményeképpen a molekuláris diagnosztikai vizsgálatok, a prediktív biomarkerek vizsgálatának köszönhetően, mára a precíziós medicina alappillérévé váltak. A klasszikus monogénes vizsgálatok mellett az elmúlt években előtérbe kerültek a célzott terápiatervezést támogató, új generációs szekvenáláson alapuló multigénes genetikai vizsgálatok. Közleményünkben a multigénes új generációs szekvenálás alkalmazása és az eredmények interpretációja kapcsán felmerülő legfontosabb szakmai szempontokat tekintjük át. Kulcsszavak: precíziós medicina, új generációs szekvenálás, molekuláris diagnosztika, célzott terápiák