Szívelégtelenség hátterében számos szívizombetegség állhat, amelyek etiológiai diagnózisa alapvető feltétele a célzott, személyre szabott, effektív terápiának. Ilyen szívizombetegség a transthyretin-amyloidosis (ATTR), amely a transthyretin-fehérje lerakódása következtében létrejövő szisztémás infiltratív betegség és leggyakrabban a szívet és a perifériás idegrendszert érinti. Örökletes formáját, amelyben mutáns transthyretin rakódik le (hATTR), a transthyretint kódoló TTR-gén mutációi okozzák, míg vad típusú transthyretin akkumulációja esetén szenilis amyloidosisról (wtATTR) beszélünk. Munkánkban egy 79 éves férfi beteg esetét ismertetjük, akinek első kardiológiai észlelése 9 évvel korábban történt novum pitvarfibrilláció miatt. Echokardiográfiával súlyos koncentrikus balkamra-hipertrófia került leírásra, amely fokozatos progressziót mutatott. Laborjában tartósan emelkedett májenzimértékek és Troponin-T-szint volt látható. Többször került hospitalizációra bal-, majd később már jobbszívfél-elégtelenség tüneteivel, az egyre inkább kifejezett hipotóniahajlam mellett. Legutolsó felvétele otthonában eszméletvesztést követően, reanimáció után történt. Az általunk végzett transthoracalis echokardiográfiás vizsgálat súlyos koncentrikus, mindkét kamrát érintő hipertrófiát (balkamrafal-vastagság 22 mm, jobbkamrafal-vastagság 12 mm) mutatott, csökkent szisztolés bal- és jobbkamra-funkció, emelkedett töltőnyomások és "apical sparing" mellett, alacsony perctérfogat-szindrómával. Az EKG-n látott low voltage és a részletes anamnesztikus adatok ismeretében a legvalószínűbben ATTR-amyloidosis lehetősége merült fel. Ezt követően a beteg rövid észlelési idő után intraktábilis szívelégtelenség következtében exitált. Kórboncolás során szisztémás, legsúlyosabb mértékben a szívben manifesztálódott amyloidosist véleményeztünk, amely az immunhisztokémiai vizsgálat, a negatív TTR-génszekvenálás eredménye ismeretében és a monoklonális gammopathia hiányában vadtípusú, wtATTR-amyloidosisnak felelt meg. Esetünk jól illusztrálja az ATTR-amyloidosisban gyakran tapasztalható diagnosztikus késlekedés jelentőségét. Utóbbi a multidiszciplináris szemlélet, a specializált diagnosztika és egyedi terápia okán specializált diagnosztikus központok szükségességére hívja fel a figyelmet.  Kulcsszavak: transthyretin, amyloidosis, szívelégtelenség