Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=148401
MOB:2021/1
Szerzők:Kósa Magdolna; Bereczki Csaba
Tárgyszavak:MAGZAT; GENETIKAI SZŰRÉS; DOWN-SZINDRÓMA
Folyóirat:Gyermekgyógyászat - 2021. 72. évf. 1. sz.
[https://orvositudasbazis.eu/]


  A genetikai mozaikosság gyakorlati jelentősége / Kósa Magdolna, Bereczki Csaba
  Bibliogr.: p. 11. - Abstr. hun., eng.
  In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2021. 72. évf. 1. sz., p. 7-11. : ill.


"Miért kérjek genetikai vizsgálatot, ha úgy sem változtat semmin?!" - hangzik el gyakran a kérdés. Vajon nem puszta tudományos túlkapás, hogy mindenképp szeretnénk tudni egy-egy kórkép pontos genetikai hátterét? A válasz röviden: NEM. Hogy miért? Erre próbálunk a mozaikos formában öröklődő eltérések 1-1 példájával rávilágítani, érintve a terápia rezisztens epilepsziák genetikai diagnózis alapú terápiás lehetőségeit és a teljes életet élő Down- és Edwards-szindrómás betegeket is. A ritka betegségeken belül is vannak ritkábbak, ahol a pontos genetikai diagnózis jelentőséggel bír.  Kulcsszavak: genetikai mozaikosság, Down-szindróma, Edwards-szindróma