"Miért kérjek genetikai vizsgálatot, ha úgy sem változtat semmin?!" - hangzik el gyakran a kérdés. Vajon nem puszta tudományos túlkapás, hogy mindenképp szeretnénk tudni egy-egy kórkép pontos genetikai hátterét? A válasz röviden: NEM. Hogy miért? Erre próbálunk a mozaikos formában öröklődő eltérések 1-1 példájával rávilágítani, érintve a terápia rezisztens epilepsziák genetikai diagnózis alapú terápiás lehetőségeit és a teljes életet élő Down- és Edwards-szindrómás betegeket is. A ritka betegségeken belül is vannak ritkábbak, ahol a pontos genetikai diagnózis jelentőséggel bír.  Kulcsszavak: genetikai mozaikosság, Down-szindróma, Edwards-szindróma