Bevezetés: A Fabry-betegség férfiaknál 58 év átlagéletkorral járó progresszív, X-kromoszómához kötötten öröklődő tárolási betegség, amelynek kardiális megjelenése hipertrófiás cardiomyopathia fenokópiaként jelentős differenciáldiagnosztikai problémát okoz. Szívmágnesesrezonancia-vizsgálattal (CMR) a betegségre típusos késői típusú kontrasztanyag-halmozás (LGE) előrehaladott szívérintettséget jelez, azonban modern CMR (T1-mapping, feature tracking - FT) -technikákkal lehetővé vált a Fabry-betegségre specifikus miokardiális érintettség korai kimutatása. Esetismertetés: A jelenleg 65 éves férfi betegnél 50 éves korában perzisztáló proteinuria és romló vesefunkciós értékek hátterében genetikai vizsgálatok Fabry-betegséget igazoltak. CMR-vizsgálat jó szisztolés balkamra-funkciót, normál volumetrikus értékeket és balkamra-izomtömeget véleményezett LGE nélkül. 51 éves korától enzimpótló terápiában (ERT) részesül. Típusos anginás panaszok, EKG-eltérések, pozitív koronarográfia miatt CABG-műtét történt. 57 éves korában progrediáló veseelégtelenségre tekintettel sikeres vesetranszplantáción esett át. Echokardiográfiás kontrollok során, klinikai tünetmentesség mellett a balkamra-hipertrófia progrediált. 64 évesen a CMR a betegségre specifikus kardiális eltérések progresszióját mutatta: a kiindulási értékhez képest kétszeresére növekedett balkamra-izomtömeg (148 vs. 328 g), bazális inferolaterális midmiokardiális LGE, amelynek megfelelően megrövidült lokális posztkontraszt T1 és emelkedett extracelluláris volumenértékek, valamint FT-technikával kóros strainértékek igazolódtak. A kezdeti CMR-felvételek utólagos FT értékelésével a globális és szegmentális strainparaméterek mérsékelt károsodása már akkor megfigyelhető volt.  Kulcsszavak: Fabry-betegség, kardiovaszkuláris képalkotás, szív-MRI, T1-mapping, feature tracking