A Niemann-Pick-betegség autoszomális recesszíven öröklődő lizoszomális tárolási betegség, amelynek hátterében a savi szfingomielináz enzim hiánya vagy csökkent aktivitása (A-, A/B- és B-típus), illetve a Niemann-Pick C intracelluláris koleszterintranszporter fehérje deficientiája (C- és D-típus) állhat. A defektus következtében szfingomielin és koleszterin halmozódik fel a sejtek lizoszómáiban. A betegség leggyakoribb prezentációs tünete a hepatosplenomegalia miatt elődomborodó nagy has. A legsúlyosabb tünetek a progresszív neurodegeneráció következményei. A diagnózis megerősítésében elengedhetetlen a genetikai vizsgálat, amely az érintett családokban lehetőséget teremt praenatalis genetikai vizsgálatok végzésére is. A betegség idejekorán történő felismerése rendkívül fontos, hiszen napjainkban a terápiás lehetőségek egyre bővülnek. A szubsztrátredukciós, illetve enzimpótló kezeléseknek köszönhetően a hepatosplenomegalia mérsékelhető, és lassítható vagy visszafordítható a neurológiai tünetek progressziója. A szerző két esetismertetésen keresztül mutatja be a Niemann-Pick-betegség főbb típusait, klinikumát, molekuláris genetikai hátterét, és elemzi a diagnosztikus, illetve terápiás lehetőségeket.  Kulcsszavak: Niemann-Pick-betegség, savi szfingomielináz, koleszterintranszporter fehérje