A cystás fibrosist (CF) okozó cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) génmutáció a leggyakoribb monogén betegséget okozó genetikai ártalom világszerte. Típustól függő módon károsíthatja a szervezet legfontosabb kloridcsatornájának képződéséhez szükséges CFTR fehérje szintézisét, érését, funkcióját és csökkentheti annak félélet idejét. A kóros csatornaműködés a légutak, a béltraktus, a pancreas, epeutak, és a reproduktív szervek epithelialis sejtjeinek apicalis felszínén kóros ion- és folyadékforgalmat eredményez. A viszkózus, savanyú vegyhatású nyák krónikus infekcióhoz, gyulladáshoz, szöveti károsodáshoz vezet. Döntően többszervi érintettséggel kísért, tüneti terápia mellett progresszív, életet rövidítő betegség alakul ki. Az elmúlt 10 év innovatív gyógyszerfejlesztése a CF oki terápiáját jelenti, megcélozva a bázisdefektus, a CFTR mutáns protein mennyiségének növelését és/vagy funkciójának, stabilitásának javítását. A defektust moduláló terápia még tökéletesítést igényel, de alkalmazása jelentősen befolyásolja/javítja a "természetes" kórlefolyást a betegek 80%-ában, annak ellenére, hogy a gyógyszerek bevezetése a már különböző súlyosságú tünetekkel bíró betegeken indult el. A ritka, súlyos mutációk még nem kezelhetők.  Kulcsszavak: CFTR-protein terápiája, modulátorok, pleiotrop hatású CFTR-mutációk, módosított klasszifikáció, a természetes kórlefolyás megváltozása, prediktív faktorok