Az új-generációs szekvenálás felhasználása a gyermekonkológiában: diagnózis felállítása és terápiatervezés / Garami Miklós [et al.]
Bibliogr.: p. 14. - Abstr. hun., eng.
In: Focus Medicinae. - ISSN 1419-0478. - 2020. 22. évf. 4. sz., p. 11-14. : ill.
Negyvenhat évvel ezelőtt (1975-ben) a Sanger szekvenálás megjelenése forradalmi módszer volt, lehetővé tette az első teljes genomszekvenciák megfejtését (első generációs szekvenálás). Az új-generációs szekvenálási (NGS) technológiák kidolgozásával (második generáció szekvenálás) sokkal olcsóbbá és gyorsabbá váltak a genom szekvenálási eljárások. Az NGS módszereknek egyik jelentős hátránya, hogy rövid (néhány 100 bázis) DNS-darabot szekvenálnak. A közelmúltban megjelent egy harmadik generációs technika, amelyek soha nem látott minőségű genom-együtteseket képesek leolvasni. Ezek a technológiák közvetlenül képesek detektálni az epigenetikus változásokat a DNS-en, és lehetővé teszik a teljes genom szekvenciák leolvasását. Jelen közleményben az új-generációs technika gyermekonkológiai alkalmazását mutatjuk be. Kulcsszavak: új-generációs szekvenálás, harmadik generációs szekvenálás, adatvagyon, gyermek onkológia