A gyulladásos bélbetegség (IBD) elsősorban a gastrointestinalis traktust, de az egész szervezetet érintő komplex, poligénes megbetegedés. Etiológiájában jelenleg több, mint 240 fogékonysági génlókusz ismert, azonban ezek a kórkép kialakulásának mindösszesen 30%-át magyarázzák. Ez és a keleti globalizálódó országokban, valamint a magas incidenciájú országokba migrálók körében észlelhető emelkedő incidencia egyértelművé teszik a környezeti hatásoknak az IBD kialakulásában betöltött szerepét. A hat évesnél fiatalabb gyermekeket érintő korai kezdetű (VEO)IBD nagyobb valószínűséggel monogénes eredetű, és primer immundeficienciával szövődhet. Bár ritka kórkép, de ezen betegpopuláció diagnosztizálása és kezelése az átlagosnál is nagyobb kihívást jelent.  Kulcsszavak: IBD, genetika, környezet, fogékonyság, monogénes, immundiferencia