A multiplex endokrin neoplasia-2A szindrómáról egy család kapcsán / Hircsu Ildikó [et al.]
Bibliogr.: p. 79. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/650.2020.31595
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2020. 161. évf. 2. sz., p. 75-79. : ill.
A szerzők egy multiplex endokrin neoplasia-2A (MEN2A) szindrómában szenvedő beteg esetét ismertetik, akinél 55 éves korban hasi panaszok miatti részletes kivizsgálás részeként derült fény kétoldali mellékvese-térfoglalásra és pajzsmirigygöbre. Az utóbbi miatt végzett thyreoidectomia szövettani lelete medullaris pajzsmirigy-carcinomát igazolt. A mellékvese-térfoglalások hormon- és képalkotó vizsgálatok alapján bilaterális phaeochromocytomának bizonyultak. Tünetmentes primer hyperparathyreosisra is fény derült. Laparoszkópos adrenalectomia és mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolítása történt. A beteg pozitív családi anamnézise és a klinikai kép alapján felmerülő MEN2A-szindrómát genetikai vizsgálattal bizonyítottuk. Az elsőfokú rokonok szűrése során a beteg 25 éves lánygyermeke génhordozónak bizonyult, nála preventív thyreoidectomiára került sor, és a szövettan többgócú medullaris carcinomát igazolt. Az eset kapcsán a szerzők áttekintik a MEN2A-szindróma klinikai jellemzőit, és hangsúlyozzák a genetikai vizsgálat és a családszűrés fontosságá. Kulcsszavak: medullaris pajzsmirigydaganat, phaeochromocytoma, primer hyperparathyreosis, 2A típusú multiplex endokrin neoplasia szindróma, genetikai vizsgálat