Célkitűzés: Az X-kromoszómához kötött valamint sporadikusan előforduló, különböző öröklődő retinabetegséget hordozó hat személy multifokális ERG jellemzőinek bemutatása. Betegek és módszerek: Hat obligát hordozó személy (X-kromoszómához kötött retinitis pigmentosa [XLRP], chorioideraemia [CHM], X-kromoszómához kötött retinoschisis [XLRS] valamint három, különböző génhez asszociált Leber kongenitális amaurosisban [LCA] szenvedő beteg szülei). A beválasztási kritériumok közé tartoztak a teljes korrigált látóélesség, a szubjektív tünet és panaszmentesség, kizárási kritériumok voltak bármely szisztémás vagy szemészeti eltérés, amely az mf-ERG eredményét befolyásolja. A három X-kromoszómához kötött hordozó nő életkora 32, 30 és 43 év, az LCA-betegek szülei, három férfi, egyaránt 37 évesek. Minden vizsgált hordozó esetében látóélesség és szemfenékvizsgálat, valamint mf-ERG-vizsgálat történt. Eredmények: A legjobb korrigált látóélesség minden hordozó esetében 1,0 volt, a szemfenéken csak a CHM-hordozóban találtunk diszkrét pigmenteltérést, a többi hordozó szemfenéki képe ép volt. Az mf-ERG-vizsgálat eredménye minden vizsgált hordozóban mutatott eltérést, jellemzően a centrális válaszsűrűség amplitúdó változása, a 3D ábrázoláson annak aszimmetrikus volta és különböző kiterjedésű fokális válaszsűrűség csökkenés, egy esetben szupernormális értékek voltak láthatóak. Következtetés: Egyes öröklődő retinabetegségek hordozó állapotának felderítésében a fokális retinális diszfunkció kimutatásával az elektrofiziológiai vizsgálatok segítséget nyújthatnak. A diszfunkció jellege, topográfiai elhelyezkedése jellemző lehet az érintett géndefektusra és a manifeszt betegség minor jellemzőit mutathatja. Tünet- és panaszmentes egyén szokatlan mintázatú mfERG-je esetén felmerül annak lehetősége, hogy valamely örökletes retinabetegség hordozó állapota áll fenn.  Kulcsszavak: multifokális elektroretinográfia, retinális diszfunkció, hordozó, válaszsűrűség változás