Szerzők áttekintik a prenatális diagnosztika és a genetikai tanácsadás fejlődését a PTE KK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikán. Az anyai szérum alfa-fetoprotein-szűrés Pécsről indult el, a klinikai vizsgálatokban a pécsi klinika vett részt. A kromoszóma-rendellenességek szűrése először életkor alapján történt, majd a szérum biokémiai és az ultrahangszűrés bevezetésével a módszerek minden várandós rendelkezésére álltak. A magzati echokardiográfia bevezetésével nőtt a sziv fejlődési rendellenességek szűrésének hatékonysága. Az invazív vizsgálatokkal szerzett gyakorlat lehetővé tette az intrauterin kezelések bevezetését is. Az anyai szérumban meghatározható szabad magzati DNS felhasználásával nagy hatékonyságú szűrőmódszer került alkalmazásra a kromoszóma-rendellenességek vonatkozásában. Monogénes betegségek esetén molekuláris genetikai diagnosztikai lehetőségek állnak rendelkezésre. A dolgozatban foglalkoznak a középidős terhességmegszakítások problémakörével, ezek pszichés hatásával, valamint hangsúlyozzák a fetopatológiai vizsgálatok jelentőségét.  Kulcsszavak: genetikai tanácsadás, prenatális diagnosztika, invazív vizsgálatok, kromoszóma-rendellenességek szűrése, fetopatológia