A dystrophia myotonica az egyik leggyakoribb felnőttkori, autoszomális domináns módon öröklődő izombetegség. Két típusa ismert, az 1-es típusban distalis izomtünetek és myotonia alakul ki, a 2-es típust enyhébb izomtünetek és proximalis dominancia jellemzi. A szerzői néven Steinert-betegségként ismert kórkép a vázizomrendszeren túl elsősorban a szív ingerületképző és -vezető rendszerét, a belső elválasztású mirigyek működését, a szénhidrát- és zsíranyagcserét, a szemlencsét, valamint az ivarmirigyek funkcióját érinti. Az izmok károsodásának tünettana mellett megjelenő egyéb szervi kórállapotok a betegek életminőségét és túlélését jelentősen befolyásolják. Ezért tartjuk szükségesnek, hogy e szempontok figyelembevételével végezzük izombetegeink neurológiai gondozását. Közleményünkben igyekszünk kiemelni e multiszisztémás jellegű betegség klinikai megjelenésének főbb pontjait, valamint a diagnosztikai lehetőségek eszköztárát. Következtetéseink támpontot adhatnak a fenti kórképpel diagnosztizált betegek gondozását végző orvosok számára, az egyénre szabott követés megvalósításához.  Kulcsszavak: cataracta, dystrophia myotonica, inzulinrezisztencia