A nem-kissejtes tüdőrák molekuláris diagnosztikájának jelene és jövője: az új generációs szekvenálás / Losonczy György [et al.]
Bibliogr.: p. 20-22. - Abstr. hun., eng.
In: Medicina Thoracalis. - ISSN 0238-2571. - 2019. 72. évf. 1. sz., p. 13-22. : ill.
Több mint 10 éve az EGFR gén vizsgálatával kezdődött a nem-kissejtes tüdőrák patológiai vizsgálatának tumorgenetikai kiegészítése, megjelentek az első generációs EGFR tirozin kináz gátlók. Ma Magyarországon több tucat olyan modern tüdőrák gyógyszer van forgalomban, amelyek vagy a célzott, vagy az immunológiai hatásmechanizmusú biológiai daganatszerek közé tartoznak. Ezek a terápiák igen költségesek és csak a betegek egy részében hatásosak. Klinikai és - nem mellékes - finanszírozási tekintetben is döntő kérdés e szerek hatásosságának minél pontosabb előrejelzése (prediktálása). A hagyományos immunhisztokémiai és fluoreszcens in situ hibridizációs, valamint monogénes genetikai vizsgálatokat egyre inkább kiegészíti, sőt felválthatja a sokkal nagyobb teljesítményű és ugyanolyan szenzitivitású és specificitású új generációs szekvenálás valamilyen formája (genom, vagy exom szekvenálás, különféle kisebb és nagyobb genom és /vagy exom szakaszok elemzése). Így optimális költségteher mellett válik lehetővé a modern és viharos sebességgel megújuló daganatellenes szerek szakszerű megválasztása a legnagyobb klinikai haszonnal és legkisebb mellékhatás kockázat árán. Ugyanez a módszertani család garantálja a célzott kezelések nyomán óhatatlanul fellépő szerzett rezisztencia mechanizmusának megismerését és a legalkalmasabb új szer kiválasztását is. Kulcsszavak: nem-kissejtes tüdőrák, mutáció, célzott terápia, exom, új generációs szekvenálás