Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=142817
MOB:2019/1
Szerzők:Nagy Béla (ifj.); Gángó Ambrus; Rejtő László; Krizsán Szilvia; Ujfalusi Anikó; Antal-Szalmás Péter
Tárgyszavak:LEUKAEMIA MYELOCYTICA; GÉNEK; MUTÁCIÓ; ELŐREJELZÉS
Folyóirat:Hematológia - Transzfuziológia - 2019. 52. évf. 1. sz.
[https://akjournals.com/view/journals/2068/2068-overview.xml]


  CEBPA-mutációk vizsgálata és prognosztikai jelentőségük akut myeloid leukémiában / ifj. Nagy Béla [et al.]
  Bibliogr.: p. 16-17. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/2068.2019.52.1.3
  In: Hematológia - Transzfuziológia. - ISSN ISSN 1786-5913, eISSN 0324-7309 . - 2019. 52. évf. 1. sz., p. 11-17. : ill.


A molekuláris genetikai vizsgálatok nagyléptékű fejlődése az elmúlt években lehetővé tette a malignus myeloid kórképek hátterében álló genetikai eltérések detektálását. Ennek köszönhetően az akut myeloid leukémiában (AML) gyakoribb mutációk egyre teljesebb körű vizsgálata jelentősen javította a kórkép diagnosztikáját, prognosztikai értékelését, valamint a terápiára adott válasz és a relapszus valószínűségének előrejelzését. Az AML patogenezisében fontos szerepet játszanak a különböző transzkripciós faktorok genetikai eltérései, amelyek a hematopoetikus őssejt myeloid irányba történő differenciációját segítik elő. Ezen fehérjék közé tartozik a CEBPA (CCAAT/enhancer binding protein alpha) gén által kódolt, leucincipzár-motívumot tartalmazó transzkripciós faktor is. A CEBPA fehérje a granulocyták differenciációjában vesz részt, míg a mutációja a myeloid blastok kontrollálatlan proliferációját okozhatja. Sporadikus AML-ben a betegek körülbelül 5-10%-ában mutatható ki a CEBPA gén mutációja, leggyakrabban normál kariotípusú, általában éretlen morfológiájú de novo AML-ben. A CEBPA génnek csíravonalbeli és szomatikus mutációit különböztetjük meg. A familiáris AML egyik csoportjában ("AML with germline CEBPA mutation") a CEBPA génmutációk autoszomális domináns módon öröklődnek és jelenlétük minden esetben közel 100%-os penetranciával a betegség kialakulásához vezet. Két mutáció jelenléte (biallélikus forma) kedvező klinikai lefolyással társul, ami önálló entitásként szerepel az akut leukémiák 2016-os WHO-klasszifikációjában. Jelen összefoglaló közleményünkben a CEBPA génmutációk laboratóriumi diagnosztikai vizsgálatát és annak klinikai, prognosztikai jelentőségét mutatjuk be.  Kulcsszavak: akut myeloid leukémia, CEBPA, prognosztika, Sanger-szekvenálás, génmutáció