Egypontos nukleotid-polimorfizmusok vizsgálatára alapozott kockázatbecslés alkalmazhatósága a szív- és érrendszeri betegségre való fokozott genetikai fogékonyság kimutatására - irodalmi áttekintés / Fiatal Szilvia, Ádány Róza
Bibliogr.: p. 17-22. - Abstr. hun., eng.
In: Népegészségügy. - ISSN 0369-3805. - 2018. 96. évf. 1. sz., p. 3-22. : ill.
A kardiovaszkuláris genetika fejlődése nagy elvárásokat támasztott a fogékonyságért felelős génváltozatok alkalmazásával kapcsolatban (megelőzés, diagnózis, terápia). A közelmúltban megjelenő közlemények alapján összefoglaltuk a gyakori kardiovaszkuláris betegségekre való megnövekedett genetikai fogékonyság azonosításához kockázati becslőmodellekben vizsgált egypontos nukleotid-polimorfizmusok (single nucleotide polymorphisrn - SNP) alkalmazhatóságát népegészségügyi szempontból. Kulcsszavakkal PubMed, Embase, CINAHL és a Web of Science adatbázisokban keresést végeztünk. A közleményeket a népegészségügy legfontosabb doménjainak megfelelően egy a közelmúltban javasolt transzlációs keretrendszer (T1 -T4 fázisok) felhasználásával rendszereztük. A kutatások túlnyomó többsége aT1 fázishoz tartozik, kevesebb a T2 fázishoz sorolható kutatás, a T3 transzlációs fázis teljesen hiányzik, és csupán egy vizsgálatot azonosítottunk a T4 fázis részeként. Az SNP-k önmagukban az egyéni kockázat becslésére nem alkalmasak, de a genetikai profil ún. tradícionális kockázati tényezőkkel kombinálva pontosabban becsülheti a kockázatot. További kutatásokra van szükség annak tisztázásához, hogy ezek az ún. kockázati modellek képesek-e megfelelően azonosítani a veszélyeztetett egyéneket. Kulcsszavak: genetikai szűrés, genetikai fogékonyság, egypontos nukleotid-polimorfizmus, transzlációs kutatás, kardiovaszkuláris betegségek, irodalomkutatás