Az új generációs szekvenálási módszerek a molekuláris genetikai diagnosztika legújabb korszakát jelképezik. A szerző a primer immundeficientiákról írt általános bevezetőt követően összefoglalja a molekuláris genetikai vizsgálatok, különösen az új generációs szekvenálás jelentőségét a primer immundeficientiák diagnosztikájában. A közlemény célja továbbá, hogy rövid történeti áttekintésen keresztül megismertesse az új generációs szekvenálás módszertani alapjait. A szerző összehasonlítva elemzi a primer immundeficientia génpanel-szekvenálás, valamint a teljesexom- és a teljesgenom-szekvenálás előnyeit és hátrányait. Összefoglaló táblázatban kerülnek bemutatásra az új generációs szekvenálásnak köszönhetően eddig felismert primer immundeficientia gének és betegségek. A szerző végül részletesen ír arról, hogy primer immundefektusokban a génszintű diagnosztika miért nem nélkülözhető, és bemutatja a Magyarországon korábban elért eredményeket. Kulcsszavak: primer immundeficientia, új generációs szekvenálás, molekuláris genetika