A krónikus hasnyálmirigy-gyulladás genetikai háttere / Sebastian Beer, Joachim Mössner
Bibliogr.: p. 39. - Abstr. hun.
In: Orvostovábbképző Szemle. - ISSN 1218-2583. - 2018. 25. évf. 1. sz., p. 36-39. : ill.
Az összefüggés egyes genetikai eltérések és a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás között már korábbról ismert. Herediter pankreatitisz esetén a családi anamnézis pozitív. A betegség hátterében többnyire a kationos tripszinogén (PRSS1) mutációi állhatnak, de az emésztőrendszer egyes proteázait és antiproteázait (SPINK1, CTRC, CPA1) érintő genetikai eltéréseket is leírtak. Ezek a genetikai eltérések változó penetrancia mellett eltérő klinikai képpel járhatnak. A betegség kialakulásában a környezeti tényezőknek, így pl. a dohányzásnak is jelentőségük van. Az ismeretlen eredetű krónikus pankreatitisz kivizsgálása során végezhetők genetikai vizsgálatok is.