Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=136318
MOB:2018/3
Szerzők:Pál Ildikó; Illés Árpád; Nagy Béla; Szilágyi Bernadett; Váróczy László
Tárgyszavak:MYELOMA MULTIPLEX; GENETIKA; GLUTATION-TRANSZFERÁZOK
Folyóirat:Hematológia - Transzfuziológia - 2018. 51. évf. 2. sz.
[https://akjournals.com/view/journals/2068/2068-overview.xml]


  Katenin-ß és glutathion-S-transzferáz P1 génpolimorfizmusok vizsgálata myeloma multiplexben / Pál Ildikó [et al.]
  Bibliogr.: p. 84-85. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/2068.2018.51.2.5
  In: Hematológia - Transzfuziológia. - ISSN ISSN 1786-5913, eISSN 0324-7309 . - 2018. 51. évf. 2. sz., p. 77-85. : ill.


Bevezetés: A myeloma multiplex (MM) jelenleg is meggyógyíthatatlan kórkép, de az új terápiás eljárások, köztük az immunmoduláns szerek (Imid) alkalmazása jelentősen javította a betegség prognózisát. Jelen tanulmányunk során azt vizsgáltuk, hogy a cereblon gén variánsa, valamint a béta-katenin és a glutathion-S-transzferáz gyógyszermetabolizáló enzim genetikai polimorfizmusai befolyásolták-e érdemben a MM miatt gondozott betegeink klinikumát, terápiára adott válaszát és túlélési eredményeit. Betegek és módszerek: A tanulmányba 97 beteget vontunk be, akik 2012. január és 2016. december között immunmoduláns szer vagy alkiláló ágenst tartalmazó kemoterápiában részesültek. A betegek átlagéletkora 62,47 év volt, a férfi:nő arány pedig 43:54 volt. A cereblon (rs121918368 C>T), ß-katenin (CTNNB1, rs4135385 A>G, rs4533622 A>C) és a glutathion-S-transzferáz (GSTP1 105, GSTP1 114) polimorfizmusokat Light SNiP assay-k segítségével vizsgáltuk. Eredmények: CTNNB1 (rs4135385) gén megoszlása a következőképpen alakult: AA 48,4%, AG 47,4% és GG 4,1%. Az AA genotípusú betegek esetén idősebb életkorban diagnosztizáltuk a myeloma multiplexet a G allélt hordozókhoz képest (64,5 vs. 61,0 év, p = 0,05). Az Imid alapú kezelés hatékonysága és a progressziómentes túlélés is szignifikánsan kedvezőbben alakult az AA homozigóta csoportban (p < 0,05 és p = 0,032). A CTNNB1 (rs4533622) polimorfizmusa nem befolyásolta számottevően az előző paramétereket, habár a MM fiatalabb korban került felismerésre a CC genotípusú betegek esetén az AG/AA genotípusúakhoz viszonyítva (59,1 vs. 65,7 év, p = 0,015). A GSTP1 105 és 114 polimorfizmusok esetén nem találtunk szignifikáns összefüggést a terápiás válasz és túlélés vonatkozásában. Eredményeink azt mutatják, hogy a ß-katenin gén polimorfizmusa egy független prognosztikai tényező lehet myeloma multiplexben, s így befolyásolhatja az Imid alapú kezelésekre adott választ és a túlélési eredményeket.  Kulcsszavak: myeloma multiplex, génpolimorfizmus, cereblon, ß-katenin, glutathion-S-transzferáz