A primer immundeficiencia (PID) a ritka betegségek csoportjába tartozó, az immunrendszer csökkent működésével vagy hiányával járó veleszületett megbetegedés. A molekuláris genetika és immunológia fejlődésének köszönhetően évről-évre több PID betegség és PID gének felfedezésére van lehetőség. A molekuláris genetika a tudomány fejlődése mellett segíti a primer immundeficienciában szenvedő betegek diagnózisát, még a szövődmények előtti adekvát terápia megkezdését, a betegek élethosszának növelését és életminőségük javítását. Kulcsszavak: primer immundeficiencia, DNS szekvenálás, mutáció, diagnosztika