Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=130274
MOB:2018/2
Szerzők:Tóth Beáta; Kappelmayer János
Tárgyszavak:IMMUNOLÓGIAI BETEGSÉGEK; GENETIKA; MUTAGENITÁS-PRÓBÁK
Folyóirat:Focus Medicinae - 2017. 19. évf. 3. sz.


  Genetikai vizsgálatok jelentősége primer immundeficienciában / Tóth Beáta, Kappelmayer János
  Bibliogr.: p. 22. - Abstr. hun., eng.
  In: Focus Medicinae. - ISSN 1419-0478. - 2017. 19. évf. 3. sz., p. 18-22. : ill.


A primer immundeficiencia (PID) a ritka betegségek csoportjába tartozó, az immunrendszer csökkent működésével vagy hiányával járó veleszületett megbetegedés. A molekuláris genetika és immunológia fejlődésének köszönhetően évről-évre több PID betegség és PID gének felfedezésére van lehetőség. A molekuláris genetika a tudomány fejlődése mellett segíti a primer immundeficienciában szenvedő betegek diagnózisát, még a szövődmények előtti adekvát terápia megkezdését, a betegek élethosszának növelését és életminőségük javítását. Kulcsszavak: primer immundeficiencia, DNS szekvenálás, mutáció, diagnosztika