A laktózintolerancia a leggyakoribb szénhidrát-felszívódási zavar. Oka, hogy az enterocyták kefeszegélyében található laktáz enzim expressziója fokozatosan csökken, melynek hátterében a 2. kromoszómán található laktáz gén promoterének polimorfizmusa áll. A felnőtt emberek ennek alapján laktázperzisztens és -nonperzisztens csoportba oszthatók: az előbbieknél a laktóz emésztése zavartalan, az utóbbiakban a laktóz nem bomlik le, hanem a vastagbélben baktériumoknak szolgál prebiotikumként. A CC genotípusnak megfelelő laktáznonperzisztencia gyakorisága Kelet-Európában 18-50% között változik. A laktáznonperzisztencia valószínűleg évezredekkel ezelőtt, a mezőgazdaság és tej termelés/fogyasztás megjelenésével alakult ki: megjelenésében szerepet játszik az éghajlat, a napsütés, a táplálkozás, az életkor és a nem. Diagnózisában az időigényes és panaszokat kiváltó hidrogénkilégzési teszt mellett, egyszerűsége révén, előtérbe került a genetikai teszt. 2017-ben amerikai konszenzust dolgoztak ki a kilégzési teszt értékelésében, és a vizsgálat standardizálása mellett javasolták a CO2, CH4 és H2S egyidejű mérését. Várandós állapotban a laktózintolerancia tünetei a progeszteronhatás miatt mérséklődhetnek. Bár a colorectalis, prostata- és petefészek-daganatok kockázata növekedhet tejcukor-érzékenységben, ez távolról sem jelent ok-okozati összefüggést. A betegek pontos tájékoztatása mindezekről nagyon fontos. Az életminőség romlik laktózintoleranciában, de a betegségspecifikus kérdőíveket csak ritkán alkalmazzák a betegek állapotának értékelésében és követésében. Kulcsszavak: laktózintolerancia, laktózmalabszorpció, genetikai teszt, H2-kilégzési teszt, életminőség