A phenylketonuria (PKU) egy autoszomális recesszíven öröklődő betegség, incidenciája Magyarországon 1:8500. A betegség szűrése a világszerte, így hazánkban is a kötelező újszülöttkori anyagcsereszűrés részét képezi. A kórt a norvég Ivar Asbjorn Folling írta le először 1934-ben. Alapja a fenilalanin-hidroxiláz enzim - ritkábban kofaktora, a tetrahidrobiopterin - elégtelen vagy hiányos működése, amelynek következtében a vérben kóros anyagcseretermékek, fenilketonok és fenilalanin (Phe) szaporodnak fel. A Phe neurotoxikus hatású, MR-rel kimutathatók a központi idegrendszeri eltérések, például a károsodott myelinisatio, astrocystás gliosis, jelintenzitás-növekedés a periventricularis fehérállományban.