A qPCR alapú PrenaTest újabb mérföldkő a T21 diagnosztizálásában / Matzkó Angelika
Abstr. hun., eng.
In: Magyar Nőorvosok Lapja. - ISSN 0025-021X. - 2017. 80. évf. 4. sz., p. 199.
A qPCR alapú PrenaTest(R) a leggyakoribb magzati aneuploidia kiszűrésére alkalmazott új és hatékony vizsgálati módszer, ami bármilyen kevés magzati fragmentumból elkülöníti a T21 pozitív eseteket. Csak az anyai vérben található magzati DNS-t vizsgálja olyan módon, hogy a nem metilált anyai és magzati fragmentumok elkülönítését követően fluoreszcencia próba segítségével megkeresi a metilációra hajlamos fragmentumokat. A módszer egyesíti magában a hagyományos invazív vizsgálat magas találati arányát és az ultrahang azon előnyét, hogy nincs vetélési kockázat. Korlátja, hogy nem ad választ szerkezeti kromoszóma-rendellenességekre és ikerterhességben jelenleg nem alkalmazható.