A miR-193b két egynukleotidos polimorfizmusának meghatározása ováriumtumoros betegek mintáiban / Soltész Beáta [et al.]
Bibliogr.: p. 120. - Abstr., hun., eng.
In: Magyar Nőorvosok Lapja. - ISSN 0025-021X. - 2017. 80. évf. 3. sz., p. 116-120. : ill.
Bevezetés: A mikroRNS molekulák rövid, nem kódoló szekvenciák, amelyek a transzkripciót követően szabályozzák a génexpressziót. Fontos szerepük van a tumorok kialakulásában, progressziójában és a kezelés kimenetelét is befolyásolhatják. Az egynukleotidos polimorfizmus (SNP) a leggyakoribb formája a genetikai sokféleségnek. Ez miRNS esetében génexpresszióban is észlelhető eltéréseket eredményezhet. A miR-193b-t összefüggésbe hozták különböző tumorok kialakulásával és a kezelések eredményességével. Cél: A miR-193b rs30236 és az rs1649942 polimorfizmus meghatározása egészséges és petefészekrákos nők csoportjában. Anyagok és módszerek: A vizsgálatokba 76 fő petefészekrákos és 76 fő egészséges személyt vontunk be, tőlük vért vettünk le etilén-diamin-tetraecetsavat (EDTA) tartalmazó csövekbe. A DNS-t szilfika adszorpciós módszerrel izoláltuk ki, majd a miR-193b (rs30236 és rs1649942) SNP-ire kifejlesztett LightSnip kit segítségével meghatároztuk a PCR során keletkezett termékek olvadási pontjait LightCycler 96 készülék segítségével. Megállapítottuk az alfél és a genotípus előfordulási gyakoriságokat, az adatok statisztikai kiértékeléséhez khí-négyzettesztet alkalmaztunk. Eredmények: Az olvadási görbeanalízis során a miR-193b rs30236 esetében a betegek csoportjában a T-allél 28,29%-ban, a kontrollcsoportban 37,50%-ban fordult elő. A genotípusoknál a kontrollcsoportban a CC 36,84%, a CT 50,00%, a TT 13,16%-ban fordultak elő, míg betegeknél 50,00%; 43,42% és 6,58%-ban. Az rsl 649942 esetében a betegek csoportjában a C-alfél 30,26%-ban, a kontrollcsoportban 21,71%-ban fordult elő. A genotípusok a kontrollcsoportban a CC 6,58%, a CT 30,26%, a TT 63,16%-ban mutatkoztak, míg a betegeknél 14,47%; 31,58% és 53,95%-ban. Nem mutatkozott statisztikailag lényeges különbség a két csoport között egyik SNP és a haplotípusok előfordulási gyakorisága között sem. Következtetések: A miR-193b számos gén kifejeződésére van hatással, felülexpresszált állapotához hozzájárul a rs1649942 polimorfizmus, amely a platinarezisztencia kialakulásában szerepet játszó gének egyik fontos szabályozója. A petefészekrák kialakulásában betöltött szerepének meghatározása, valamint biomarkerként való bevezetése még további összetett vizsgálatokat igényel.