A primer cilia dyskinesia (PCD, korábban immotilis cilia szindróma) autoszomális recesszív módon öröklődő, a csillószőrök (ciliák) szerkezeti felépítésének és funkciójának zavarához társuló rendszerbetegség, amely a krónikus légúti fertőzések mellett a férfiak nemzőképesség-zavarát is okozhatja a spermiumok motilitási és morfológiai károsodása által. Először Kartagener írta le a krónikus sinusitis, bronchiectasia és situs inversus tünetegyütteseként. Az ezt követő vizsgálatok és kutatások által vált a PCD önálló szindrómává, amelyet konkrét esethez társulóan mutatunk be. Egy 39 éves férfinál gyermekigény miatt végzett andrológiai ellátása során, normális herevolumenek mellett bal oldali tapintható varicokelét, színes Doppler-vizsgálattal bal oldali limitált microlithiasist, 4 mm-t meghaladó b. o. vénatágulatot, és refluxot igazoltunk. Spermaanalízisei során oligoasthenoteratozoospermiát láttunk, és konzekvensen 0% teljes motilitást észleltünk. Antioxidáns kezelésre nem reagált. Ezek alapján merült fel bennünk a primer cilia dyskinesia lehetősége. Célzottan rákérdezve, a beteg chr. rhinosinusitises panaszai is összefüggésbe hozhatók voltak ezzel a szindrómával. A betegség diagnosztikája elsősorban a légúti manifesztációhoz kötődik. A ciliák strukturális eltérései transzmissziós elektronmikroszkóppal vizsgálhatók. A genetikai hibák felismerését nehezíti az elváltozás hátterében ismert 21 különböző géneltérés. A betegség andrológiai következménye az infertilitás. Jelenleg egyetlen lehetséges kezelési módszer az asszisztált reprodukció: az intracitoplazmatikus spermiuminjektálás (ICSI), de ezt is nehezíti az alkalmas spermiumok elkülönítése.