Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=124759
MOB:2017/1
Szerzők:Balló András; Kopa Zsolt
Tárgyszavak:ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK; SPERMIUMMOZGÉKONYSÁG; MEDDŐSÉG, FÉRFI
Folyóirat:Magyar Andrológia - 2016. 21. évf. 3. sz.
[https://folyoirat.magyandrol.hu/]


  Primer cilia dyskinesia (PCD) : egy ritka generalizált betegség andrológiai megnyilvánulása / Balló András, Kopa Zsolt
  Bibliogr.: p. 84. - Abstr. hun., eng.
  In: Magyar Andrológia. - ISSN 1416-9495, eISSN 2939-6654. - 2016. 21. évf. 3. sz., p. 81-84. : ill.


A primer cilia dyskinesia (PCD, korábban immotilis cilia szindróma) autoszomális recesszív módon öröklődő, a csillószőrök (ciliák) szerkezeti felépítésének és funkciójának zavarához társuló rendszerbetegség, amely a krónikus légúti fertőzések mellett a férfiak nemzőképesség-zavarát is okozhatja a spermiumok motilitási és morfológiai károsodása által. Először Kartagener írta le a krónikus sinusitis, bronchiectasia és situs inversus tünetegyütteseként. Az ezt követő vizsgálatok és kutatások által vált a PCD önálló szindrómává, amelyet konkrét esethez társulóan mutatunk be. Egy 39 éves férfinál gyermekigény miatt végzett andrológiai ellátása során, normális herevolumenek mellett bal oldali tapintható varicokelét, színes Doppler-vizsgálattal bal oldali limitált microlithiasist, 4 mm-t meghaladó b. o. vénatágulatot, és refluxot igazoltunk. Spermaanalízisei során oligoasthenoteratozoospermiát láttunk, és konzekvensen 0% teljes motilitást észleltünk. Antioxidáns kezelésre nem reagált. Ezek alapján merült fel bennünk a primer cilia dyskinesia lehetősége. Célzottan rákérdezve, a beteg chr. rhinosinusitises panaszai is összefüggésbe hozhatók voltak ezzel a szindrómával. A betegség diagnosztikája elsősorban a légúti manifesztációhoz kötődik. A ciliák strukturális eltérései transzmissziós elektronmikroszkóppal vizsgálhatók. A genetikai hibák felismerését nehezíti az elváltozás hátterében ismert 21 különböző géneltérés. A betegség andrológiai következménye az infertilitás. Jelenleg egyetlen lehetséges kezelési módszer az asszisztált reprodukció: az intracitoplazmatikus spermiuminjektálás (ICSI), de ezt is nehezíti az alkalmas spermiumok elkülönítése.