Camurati-Engelmann-betegség szemészeti érintettséggel : esetbemutatás / Volek Éva, Salomváry Bernadett, Czirják Sándor
Bibliogr.: p. 193-194. - Abstr. hun., eng.
In: Szemészet. - ISSN 0039-8101. - 2016. 153. évf. 4. sz., p. 190-194. : ill.
A Camurati-Engelmann-betegség vagy más néven progresszív diaphysealis dysplasia egy ritka, autoszomális domináns módon öröklődő csontanyagcsere-betegség, amelyet a TGF51 (transforming growth factor-131) génmutáció okoz. Magyarországon dokumentált eset nem volt. Fő jellemzője a hosszú csöves csontok diaphysisének hyperostosisa, corticalis megvastagodása. A koponyacsontot, a csípőcsontot és a gerinccsigolyákat is érintheti. Két eset kerül bemutatásra, ahol a koponyacsontok hyperostosisa következtében kialakult intracranialis nyomásfokozódás miatt cranialis dekompressziós műtétet kellett végezni.