Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=120104
MOB:2016/2
Szerzők:Varga Tünde; Szentirmay Zoltán; Mátyás Szabolcs; Kovács Péter; Katona Márta; Hajdú Júlia
Tárgyszavak:SZÍVDEFEKTUSOK, CONGENITÁLIS; GENETIKAI SZŰRÉS
Folyóirat:Gyermekgyógyászat - 2016. 67. évf. 3. sz.
[https://orvositudasbazis.eu/]


  Korai megelőzés lehetősége preimplantációs genetikai diagnosztikával komplex szívfejlődési rendellenességben / Varga Tünde [et al.]
  Bibliogr.: p. 142. - Abstr. hun., eng.
  In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2016. 67. évf. 3. sz., p. 139-142. : ill.


A veleszületett szívhibák előfordulási gyakorisága 8-10/1000 élveszületett újszülött (1%), a komplex szívfejlődési rendellenességek gyakorisága 0,5% (1/200). Az Ivemark-szindróma, mely a lateralitás zavarával járó, nagyon heterogén klinikai megjelenésű betegségek csoportját jelenti, lehet sporadikus vagy öröklődő. Esetismertetésünkben a házaspár két terhességében súlyos, komplex szívfejlődési rendellenességgel társult formában jelentkezett az Ivemark-szindróma. A genetikai vizsgálat X-hez kötött recesszív öröklésmenetet tárt fel. A mutáció azonosítása lehetővé tette, hogy az ismétlődés kockázatának csökkentésére preimplantációs genetikai vizsgálat kerüljön alkalmazásra. A modern genetikai módszereknek köszönhetően a pár következő terhességéből egészséges ikerpár született.