A veleszületett szívhibák előfordulási gyakorisága 8-10/1000 élveszületett újszülött (1%), a komplex szívfejlődési rendellenességek gyakorisága 0,5% (1/200). Az Ivemark-szindróma, mely a lateralitás zavarával járó, nagyon heterogén klinikai megjelenésű betegségek csoportját jelenti, lehet sporadikus vagy öröklődő. Esetismertetésünkben a házaspár két terhességében súlyos, komplex szívfejlődési rendellenességgel társult formában jelentkezett az Ivemark-szindróma. A genetikai vizsgálat X-hez kötött recesszív öröklésmenetet tárt fel. A mutáció azonosítása lehetővé tette, hogy az ismétlődés kockázatának csökkentésére preimplantációs genetikai vizsgálat kerüljön alkalmazásra. A modern genetikai módszereknek köszönhetően a pár következő terhességéből egészséges ikerpár született.