Prenatalis ultrahangeltérések cystás fibrosisban / Balogh Dániel [et al.]
Bibliogr.: p. 53. - Abstr. hun., eng.
In: Mucoviscidosis Hungarica. - ISSN 2416-0695. - 2015. 1. évf. 2. sz., p. 48-53. : ill.
Bevezetés: Cystás fibrosisban (CF) a CFTR-gén mutációi miatta hámsejtek membrántranszportjának komplex zavara jön létre. A fokozottan viszkózus váladékképződés felelős a légúti, hasnyálmirigy és egyéb szervi funkcionális eltérésekért. A diagnózis felállításának ideje quo ad vitam meghatározza a beteg sorsát. Lehetőség van prenatalis molekuláris genetikai diagnosztikára, de alternatíva az egyre több lehetőséget rejtő ultrahangvizsgálat is. Az ultrahang képen a magzat vékonybelében a sűrű nyákdugók képződése miatt a bél echogenitása fokozódik, ascites és polyhydramnion képződik, a fejkörfogat/haskörfogat arány (HC/AC) csökken. Módszerek: Cystás fibrosisban szenvedő betegek édesanyjainak gondozása során készült ultrahang leleteit vizsgáltuk, különös figyelemmel a CF gyanúját felkeltő eltérésekre (bélechogenitás, HC/AC arány, polyhydramnion), illetve ezek megjelenési idejére. Meghatároztuk a Hadlock "B" formula alapján becsült magzati súlyt, a HC/AC arányt és ezek alakulását a várandósság alatt. Eredmények: A CF-re utaló bármilyen ultrahangeltérés először átlagosan a 32. gestatiós héten jelent meg. A magzatok becsült súlya alapján kalkulált magzati súlypercentil a 28. gestatiós héten átlagosan 50%, a HC/AC arány a 20. gestatiós héten 70% volt, amely értékek a várandósság végéhez közeledve szignifikánsan (p<0,05) csökkentek. Megbeszélés: A bélechogenitás fokozódás, polyhydramnion, ascites és a HC/AC arány már prenatalisan felvetheti a CF lehetőségét. Mivel az UH jelek csak a harmadik trimeszterben jelennek meg, kiemelten fontosnak tartjuk a jellegzetes elváltozások követését a rutinvizsgálatokon túlmenően, különös tekintettel ha a családi anamnézis CF-re pozitív.