A serdülő- és fiatal felnőttkorban kezdődő diabetes mellitus klasszifikációja néha nehéz. A monogénes diabetesforma felismerése az érintett betegek számára döntő jelentőségű lehet az életminőség, a prognózis és a megfelelő kezelés kiválasztása terén. A MODY (maturity-onset diabetes of the young) alcsoporton belül a MODY-1 előfordulása ritka, a nemzetközi szakirodalom szerint 2000-ig mindössze 13 családot, 2013-ig összesen 173 családot (103 különböző mutációval) azonosítottak világszerte. A szerzők a HNF-4-a gén korábban már leírt mutációján alapuló monogénes diabetesforma (MODY-1) első hazai esetét ismertetik. A 42 éves nőbeteg diabetestörténete 20 éves korában gestatiós diabetesszel indult (csak diétát tartott), majd 26 éves korában tüdőgyulladás kapcsán észlelt hyperglykaemia miatt inzulinterápiát kezdtek. A 20 éves leánya diabetesét 13 éves korában állapították meg, kezdetben 2-es típusú diabetest véleményeztek (csak diétát tartott), majd 14 éves korában a diabetestípust revideálva (1-es típusú diabetest megállapítva) inzulinterápiát kezdtek. A diabetesmanifesztáció körülményei, a feltűnően alacsony inzulindózis, a halmozott családi diabetes-előfordulás vetette fel a monogénes diabetes gyanúját. Mind az anyánál, mind leányánál molekuláris biológiai módszerrel igazolni lehetett a HNF-4-a gén mutációját (c.869G>A, p.R290H), ennek alapján a MODY-1 diabetes-kórforma kórisméjét. Mindkét beteg esetében az inzulinterápiát szulfanilureakezeléssel lehetett felváltani, ez a terápia az egyéves követés során kifogástalan anyagcserehelyzetet biztosított. A család elérhető tagjainál végzett szűrővizsgálat nem igazolta az indexbetegeknél talált génmutáció további előfordulását.