Jelen összefoglaló közleménnyel a szerzők a neurofibromatózis példáján mutatják be az alkalmazható prenatális genetikai diagnosztikai módszereket, melyekkel a gyermekvállalás és a terhesség-gondozás nagymértékben segíthető. A neurofibromatózis egy olyan változatos klinikai képekben megjelenő genetikai betegség, ami a velősánc differenciálódásának és a migrációnak - a korai embriogenezis során létrejött - zavara miatt alakul ki. A heterogén betegségcsoport a neurocutan szindromák közé tartozik, jellegzetesen a központi idegrendszer és a bőr együttes érintettségével jár. Mivel autoszomális dominánsan öröklődik, magas genetikai kockázatot jelent. Az elsősorban PCR alapú preimplantációs genetikai vizsgálattal az in vitro fertilizációs kezelés során a neurofibromatózisban érintett embriók megkülönböztethetőek, így a betegség átörökítése elkerülhető.