Háttér: A Smith-Lemli-Opitz-szindróma (SLOS) egy súlyos szomatomentális retardációval járó anyagcserezavar. A betegség elsődleges oka a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz (7DHCR) hiány miatt kialakuló alacsony koleszterinszint, ami magzati fejlődési rendellenességhez, gyakran vetéléshez vezet. A genotípus alapján nem mindig lehet a fenotípusra következtetni, ezért vizsgáltuk a biomarkerek és a betegség súlyossága közötti kapcsolatot. Az AR módon öröklődő SLOS szűréséhez lényeges lehet a 7DHC szubsztrát szintje a hordozókban. Betegek és módszerek: Eddig 15 SLOS beteget (8 fiú, 7 lány) diagnosztizáltunk 0-18 éves korban. SLOS mutációt hordozó szülőknél gázkromatográfiás-tömegspektrometriás (GC-MS) módszerrel vizsgáltuk a szérum 7DHC-t. Eredmények: Az enyhe SLOS-betegek diagnóziskori életkora 0,5-18 év, koleszterin átlaga 2,4+-0,8 mmol/l, a 7DHC 147+-55 mg/l volt. A típusos SLOS diagnózisát 0,1-7 éves korukban állítottuk fel, alacsonyabb koleszterin (1,5+-0,7 mmol/l) és magasabb a 7DHC mellett (202+-77 mg/l). A súlyos SLOS betegek már újszülöttkorban meghaltak, náluk volt legalacsonyabb a koleszterin (0,64+-0,2 mmol/l, 7DHC 180+-52 mg/l). Eszerint a kezdeti koleszterinszint meghatározza a klinikai súlyosságot. Prognosztikus marker az a-lipoproteinek aránya. Az ALT és AST emelkedése a 7DHC-szint csökkentésére adott statin mellékhatása lehet. GC-MS módszerrel 15 hordozóból 12 szérumában detektáltunk 0,3-5,5 mg/l 7DHC-t (referens tartomány <0,15 mg/l). Következtetés: Súlyos fejlődési rendellenességeknél gondoljunk a SLOS lehetőségére is, amit az alacsony koleszterin mellett az emelkedett 7DHC-szinttel igazolhatunk. A betegség súlyossága főként a koleszterinhiánytól függ, de kezelés során figyelni kell a májfunkciós enzimekre is. A magas hordozói gyakoriság miatt sorozatos vetélésnél megfontolandó a szérum 7DHC meghatározása (pl. GC-MS), bár a hordozók egy részénél a 7DHC átfed a referens tartománnyal.