Egészséges szülőpár 5 fiában fordult elő izolált hypospadiasis (1 glandularis és 4 coronalis), több gyermekük nem is volt. Ilyen sokszoros családi halmozódásról még nem számoltak be európai eredetű, nem vérrokon szülők fiaiban. Az androgén inszenzitivitás szindróma enyhe formáját feltételezték a szerzők, ezért nemzetközi kollaborációban az elsőszülött fiúban vizsgálták az androgénreceptort kódoló gén X-kromoszómához kötött variánsát. E gén 1-8 exonjainak környező intronjainak DNS-szekvenálása nem tárt fel CAG-triplet kóros ismétlődést. A családban az izolált hypospadiasis extrém halmozódása segítheti a multifaktoriális eredetű izolált hypospadiasis hátterében álló poligénes öröklődés megismerését, ezért az amerikai egyesült államokbeli Pittsburgh genetikai intézetével együttműködve próbálják a szerzők ezeket a génpolimorfizmusokat megismerni.