Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=116039
MOB:2015/1-2
Szerzők:Sinkó Gabriella; Herczegfalvi Ágnes; Módi Judit; Grzuly Ferenc; Vadvári Árpád; Nagy Zsuzsa; Tolvaj Balázs; Oroszlán György; Kálmán Bernadette
Tárgyszavak:ENCEPHALOPATHIA; DIAGNÓZIS; MITOCHONDRIUMOK
Folyóirat:Gyermekgyógyászat - 2015. 66. évf. 1. sz.
[https://orvositudasbazis.eu/]


  Leigh-szindróma és Leigh-like szindróma - diagnosztikai megfontolások  / Sinkó Gabriella [et al.]
  Bibliogr.: p. 62. - Abstr. hun., eng.
  In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2015. 66. évf. 1. sz., p. 56-62. : ill.


Bevezetés. Írásunkban áttekintjük kórházunk 50 éves neuropatológiai anyagában a képalkotó és genetikai vizsgálatok elérhetősége előtt és után feldolgozott Leigh-, illetve Leigh-like szindrómás eseteket. Esetismertetés. Eseteink között genetikai diagnózishoz két betegnél jutottunk. Egyiknél a hosszú túlélés miatt szokatlanul előrehaladott patológiai elváltozásokat láttunk, míg a másik esetben a klinikai kép volt atípusos. Emellett 50 évre visszanyúló neuropatológiai anyagunkban további négy, hasonló, de genetikai teszttel nem bizonyított esetet találtunk, a bazális ganglionok bilateralis elváltozásával és változatos klinikai lefolyással. Követeztetések. Írásunkban áttekintést adunk a heterogén tünettannal és genetikai háttérrel jellemezhető esetekről. Leigh-szindróma határozott diagnózisa csak abban az esetben mondható ki, ha azt genetikai vizsgálattal is igazoltuk, egyéb esetben valószínű Leigh-szindrómáról vagy Leigh-like szindrómáról beszélhetünk.