A veleszületett katalázhiány (acatalasaemia) és a 2-es típusú diabetes mellitus / Góth László, Nagy Teréz, Káplár Miklós
Bibliogr.: p. 397-398. - Abstr. hun., eng.
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2015. 156. évf. 10. sz., p. 393-398. : ill.
A kataláz enzim a toxikus koncentrációjú hidrogén-peroxidot bontja oxigénné és vízzé. A hidrogén-peroxid egy kis molekulájú agresszív vegyület, amely a fehérjéket, a dezoxiribonukleinsavat, ribonukleinsavat és a lipideket károsíthatja. Az acatalasaemia a kataláz enzim veleszületett hiányát jelenti. Az összefoglaló közleményben a szerzők a kataláz enzim és a hidrogén-peroxid metabolizmusát foglalják össze, és a hidrogén-peroxid-paradoxont ismertetik. Ezt követően a veleszületett katalázhiány és a 2-es típusú diabetes mellitus klinikai és genetikai kapcsolatát tárgyalják a Magyarországon detektált katalázhiányos egyének adatai alapján. Kiemelik, hogy magyar acatalasaemiás betegek között a 2-es típusú diabetes mellitus gyakorisága szignifikánsan magasabb, különösen a nőknél, mint a normocatalasaemiás egyéneknél. Acatalasaemiásokban a diabetes korábban manifesztálódik, mint normocatalasaemiás egyénekben. Az acatalasaemiás 2-es típusú diabeteses egyéneknél 10 olyan katalázgén-variáns ismert, amelyek felelősek a csökkent vérkataláz-aktivitásért. Acatalasaemiában a csökkent vérkataláz-aktivitás emelkedett hidrogén-peroxid-koncentrációt eredményez, amely része lehet a 2-es típusú diabetes mellitus patomechanizmusának.