A preimplantációs genetikai diagnózis és szűrés időszerű kérdései / Kőrösi Tamás, Török Olga, Vajta Gábor
Bibliogr.: p. 1380-1382. - Abstr. hun., eng.
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2014. 155. évf. 35. sz., p. 1375-1382. : ill.
A humán embriológia és a genomika területén bekövetkezett változások sorozata új feltételeket teremtett a preimplantációs genetikai diagnosztika és szűrés gyakorlatban történő széles körű alkalmazásához, drámai változást eredményezve az asszisztált reprodukcióban. A szerzők összefoglaló közleményükben rámutatnak arra, hogy a humán genom projekt befejezése óta a szekvenálás és a bioinformatika területén bekövetkezett gyors fejlődés eredményeként exponenciálisan megnőtt azoknak a betegségeknek a száma, amelyeknek a genetikai hátterét teljes mértékben sikerült felderíteni. A humán embriók tenyésztésének módszerei ugyancsak radikális változásokon mentek keresztül, lehetővé téve a késői transzfert, a vitrifikáció pedig a biztonságos embrióhűtést. Ezeknek köszönhetően a blastocysta biopsziát követően az új genomikai módszerekkel változatlan terhességi és szülési ráták mellett bonyolultabb genetikai analízisek elvégzésére nyílt lehetőség, sőt az aneuploid embriók szelekciójával számos tanulmány szerint ezek a ráták tovább javíthatóak. Az embriókról nyerhető új információk mennyisége és minősége számos etikai és technikai kérdést is felvet, amelyek megválaszolása nagy esetszámú prospektív tanulmányok eredményei alapján egyre sürgetőbbé válik.