Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=108778
MOB:2014/1
Szerzők:Sinkó Mária; Mogyorósi Lilla; Nagy Dóra; Tajti Zsanett; Tiszlavicz Lilla Györgyi; Bede Olga
Tárgyszavak:LÁZ; GYERMEK; HYPERGAMMAGLOBULINAEMIA
Folyóirat:Gyermekgyógyászat - 2013. 64. évf. 6. sz.
[https://orvositudasbazis.eu/]


  Hyperimmunglobulinaemia-D-szindróma (HIDS) és TNF-receptorhoz társult periodikus szindróma (TRAPS) / Sinkó Mária [et al.]
  Bibliogr.: p. 279. - Abstr. hun., eng.
  In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2013. 64. évf. 6. sz., p. 275-279. : ill.


A periodikus láz szindrómák között kivételes a hyperimmunglobulinaemia-D-szindróma (HIDS), újabb megnevezése szerint mevalonát-kináz-deficiencia (MKD), mert ez egy autoinflammatoros kórkép formájában megjelenő anyagcserezavar. Az autoszomális recesszív öröklődésű kórkép hátterében a koleszterin bioszintézisét érintő defektus áll. Az enzimaktivitás mértékétől függően kétféle klinikai formát ölthet, ezek közül enyhébb megjelenésű elváltozás a HIDS. Míg a súlyosabb, enzimhiány okozta mevalonát-aciduria (MA) egy klasszikus anyagcsere-betegség képét mutató, rossz prognózisú kórkép, addig a HIDS-ben a lázas epizódokat bőrtünetek, heves hasi- és ízületi fájdalom kíséri, nyirokcsomó-megnagyobbodásokat, splenomegaliát látunk. Jó prognózisú betegség. A TNF-receptorhoz társult periodikus szindróma (TRAPS) autoszomális domináns öröklődésű, rossz prognózisú, ritka betegség. Elhúzódó, magas láz, hasi- és izomfájdalom, monocytás fascitis, migráló bőrtünetek, szembetűnő szemhéj körüli ödéma, arthritis, pleuritis jellemzi.