Bevezetés: A Bardet-Biedl-szindrómára jellemző a retinadystrophia, a polydactylia, az elhízás és a szellemi fejlődés elmaradása. Célkitűzés: A szerzők az esetismertetéssel a betegségre jellemző tünetek bemutatását tűzték ki célul. Módszer: A Szegedi Tudományegyetem Szemészeti Klinikáján 1980 és 2010 között 4 gyermeket vizsgáltak Bardet-Biedl-szindróma miatt. A betegek életkora az első vizsgálat idején 1 és 10 év között volt. Az alap szemészeti és ortoptikai vizsgálatok mellett elektrofiziológiai vizsgálat történt. Eredmények: Kettő esetben enyhe (elektroretinográfia: szubnormális), kettő esetben súlyos mértékben (elektroretinográfia: kioltott) változott a retinafunkció. A kóros elektroretinográfiás eredmény a 4 betegben 1, 5, 10 és 18 éves életkorban jelentkezett. A szemfenéken két gyermek esetében észleltek pigmentkicsapódást a periférián. Következtetések: A Bardet-Biedl-szindrómára jellemző atípusos retinitis pigmentosa tünetei bármely életkorban manifesztálódhatnak. Az elektrofiziológiai paraméterek súlyossága és a szemfenéki kép pigmentepithel-elváltozásai nem korreláltak. A Bardet-Biedl-szindrómára BBS szemészeti tünetei közül a kóros elektroretinográfia megbízhatóbb tünet, mint a csap-pálca diszfunkciót nem minden esetben vagy megjelenését tekintve később jelző szemfenéki pigmenttünetek.